-
1 гаргоилизм
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гаргоилизм
-
2 мукополисахаридоз I типа
Универсальный русско-английский словарь > мукополисахаридоз I типа
-
3 болезнь Пфаундлера-Гурлера
Medicine: lipochondrodystrophy, Pfaundler-Hurler syndrome, type IH mucopolysaccharidosis, mucopolysaccharidosis type I, alpha-L-iduronidase deficiency, Hurler-Scheie syndrome, IDUA deficiency, mucopolysaccharidosis I, Scheie syndrome, Pfaundler-Hurler disease, Hurler's disease, Hurler disease, Hurler syndromeУниверсальный русско-английский словарь > болезнь Пфаундлера-Гурлера
-
4 болезнь Пфаундлера-Гурлера-Эллиса
Medicine: lipochondrodystrophy, Pfaundler-Hurler syndrome, type IH mucopolysaccharidosis, mucopolysaccharidosis type I, alpha-L-iduronidase deficiency, Hurler-Scheie syndrome, IDUA deficiency, mucopolysaccharidosis I, Scheie syndrome, Pfaundler-Hurler disease, Hurler's disease, Hurler disease, Hurler syndromeУниверсальный русско-английский словарь > болезнь Пфаундлера-Гурлера-Эллиса
-
5 болезнь Шейе
1) Medicine: Hurler disease, lipochondrodystrophy, Pfaundler-Hurler syndrome, type IH mucopolysaccharidosis, mucopolysaccharidosis type I, alpha-L-iduronidase deficiency, Hurler-Scheie syndrome, IDUA deficiency, mucopolysaccharidosis I, Scheie syndrome, Pfaundler-Hurler disease, Hurler's disease2) Genetics: Hurler syndrome, Scheie disease, gargoilism -
6 полидистрофия Гурлера-Эллиса
Medicine: lipochondrodystrophy, Pfaundler-Hurler syndrome, type IH mucopolysaccharidosis, mucopolysaccharidosis type I, alpha-L-iduronidase deficiency, Hurler-Scheie syndrome, IDUA deficiency, mucopolysaccharidosis I, Scheie syndrome, Pfaundler-Hurler disease, Hurler's disease, Hurler syndrome, Hurler diseaseУниверсальный русско-английский словарь > полидистрофия Гурлера-Эллиса
-
7 мукополисахаридоз I
Универсальный русско-английский словарь > мукополисахаридоз I
-
8 болезнь Гурлера
-
9 гаргоилизм
1) General subject: Brailsford-Morquio disease (мукополисахаридоз 1 и 2 типов, заболевание, обусловленное наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов и нерв)2) Medicine: Hunter's syndrome, Hurler's syndrome, dysostosis multiplex, gargoylism3) Genetics: Hurler syndrome, Scheie disease, gargoilism -
10 синдром Гурлер
1) Medicine: Hurler's syndrome (болезнь)2) Genetics: Hurler syndrome, Scheie disease, gargoilism -
11 синдром Гурлера
Medicine: Hurler disease, Hurler syndrome -
12 болезнь Гурлер-Пфаундлера
gargoylism, lipochondrodystrophy, type I mucopolysaccharidosis, Hurler's disease, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > болезнь Гурлер-Пфаундлера
-
13 гаргоилизм
м.gargoylism, lipochondrodystrophy, type I mucopolysaccharidosis, Hurler's disease, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndrome -
14 дизостотическая идиотия
gargoylism, lipochondrodystrophy, type I mucopolysaccharidosis, Hurler's [Hurler-Pfaundler] disease, Hurler's syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > дизостотическая идиотия
-
15 дизостотическая олигофрения
gargoylism, lipochondrodystrophy, type I mucopolysaccharidosis, Hurler's disease, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > дизостотическая олигофрения
-
16 липохондродистрофия
ж.gargoylism, lipochondrodystrophy, type I mucopolysaccharidosis, Hurler's disease, Hurler's [Hurler-Phaundler] syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > липохондродистрофия
-
17 множественный дизостоз
gargoylism, lipochondrodystrophy, mucopolysaccharidosis I, Hurler's disease, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > множественный дизостоз
-
18 мукополисахаридоз I типа
type I mucopolysaccharidosis, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndrome, gargoylism, lipochondrodystrophy, Hurler's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > мукополисахаридоз I типа
-
19 E76.0
-
20 митохондродистрофия
Medicine: Hurler's syndromeУниверсальный русско-английский словарь > митохондродистрофия
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Hurler syndrome — Classification and external resources ICD 10 E76.0 ICD 9 277.5 … Wikipedia
Hurler syndrome — Hurler syndrome. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Hurler syndrome — Hurler syndrome. = gargoilism (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Hurler syndrome — An inherited error of metabolism in which there is deficiency of the enzyme alpha L iduronidase which normally breaks down molecules called mucopolysaccharides. Without the activity of this enzyme, there is an abnormal accumulation of… … Medical dictionary
Hurler syndrome (disease) — Hur·ler syndrome (disease) (hurґlər) [Gertrud Hurler, Austrian pediatrician, 1889–1965] see under syndrome … Medical dictionary
Syndrome de Hurler-Scheie-Hurler/Scheie — Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler Autre nom Mucopolysaccharidose de type 1 Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de hurler — Autre nom Mucopolysaccharidose de type 1 Référence MIM … Wikipédia en Français
Hurler — Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler Autre nom Mucopolysaccharidose de type 1 Référence MIM … Wikipédia en Français
Hurler — means someone who hurls, especially * a player of hurling * a pitcher in baseball * a unit of the Wolf Clan in the game Battle RealmsHurler is also the name of two roller coasters at two amusement parks owned by Cedar Fair. * Kings Dominion near… … Wikipedia
Syndrome, Hurler — An inherited error of metabolism in which there is deficiency of the enzyme alpha L iduronidase which normally breaks down molecules called mucopolysaccharides. Without the activity of this enzyme, there is an abnormal accumulation of… … Medical dictionary
Syndrome de Hurler — Référence MIM 607014 Transmission Récessive Chromosome 4p16.3 Gène IUAD Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français